Ogni anno, l’ultimo giorno di febbraio è dedicato alle malattie rare. Rare come il 29 febbraio, che non si verifica sempre, ma esiste. La scelta del giorno non è casuale e quest’anno cade di domenica 28.

Cosa sono le malattie rare?

Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone, che si trovano a fronteggiare conseguenze specifiche legate alla loro scarsa incidenza.

Al momento, in Italia, è una condizione che riguarda quasi 2 milioni di persone, tra cui molte bambine e bambini. Rare significa difficili da diagnosticare e di conseguenza da curare. Esistono infatti migliaia di tipologie, e i sintomi si manifestano in forme diverse a seconda dell’individuo. La complessità della patologia unita alla loro eccezionalità comporta una media di 7 anni per la definizione di una diagnosi corretta, posticipando l’inizio di possibili terapie specifiche.

La giornata delle malattie rare ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sul tema. Costruire consapevolezza riguardo a questo tipo di infermità permette di dare luce alle difficoltà vissute da persone considerate che vivono situazioni poco conosciute, ricordare che sono parte integrante della società e orientare verso l’adozione di scelte politiche e sociali più inclusive. 

L’azione di Fondazione Time2 per persone con malattie rare

Con il sostegno ricevuto per la campagna di raccolta fondi “Sostieni Prossimi“, Fondazione Time2 – in collaborazione con Federazione Malattie Rare Infantili Onlus –  ha potuto garantire l’accesso a esami diagnostici di genetica medica alle famiglie destinatarie del progetto “Salute e benessere per le persone con disabilità“. Grazie a questi esami è possibile ridurre i lunghi tempi di attesa, la fatica e lo sconforto che accompagna la diagnosi delle malattie rare infantili. 

Con i fondi raccolti, è stato inoltre possibile assicurare, presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita, la copertura di una figura professionale con specifiche competenze pediatriche e genetiche. Dedicata alle famiglie, le accompagnerà lungo il percorso di individuazione della malattia.

“La Fondazione Time2 è orgogliosa di contribuire al lavoro svolto da Federazione Malattie Rare Infantili al fianco di famiglie che stanno attraversando un enorme cambiamento nelle loro vite.”

Samuele Pigoni – Direttore Fondazione Time2

Perché la zebra simboleggia le malattie rare?

Il simbolo delle malattie rare è un animale unico nel suo genere, con strisce diverse per ogni individuo, proprio come i sintomi e le conseguenze di queste patologie. 

Il dott. Theodore E. Woodward (1914 – 2005), medico e ricercatore statunitense, era solito dire ai suoi studenti:

“Se stai camminando per strada e senti un rumore di zoccoli dietro di te, non voltarti aspettandoti di vedere una zebra. Aspettati un cavallo”.

Il termine “zebra” viene oggi utilizzato in medicina per riferirsi ad una condizione rara o insolita. Con questa frase, Woodward voleva insegnare ai suoi studenti di cercare di pensare per prima cosa alle malattie più comuni, che essendo più conosciute permettono l’applicazione di una cura specifica in tempi brevi. Le “zebre” però esistono e la Giornata delle malattie rare serve a farle conoscere e comprendere, per favorire una società più inclusiva.