28 Febbraio, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Siamo 300 milioni.
Siamo qui per condividere le nostre esperienze, sfide, trionfi e sogni.
Per condividere la nostra coloratissima community.
Per condividere le nostre storie, con voi.
Lui è il nostro piccolo. È il nostro primo figlio, nostro nipote, nostro bis-nipote. Ama disegnare, giocare, ballare e leggere storie. Ha la malattia di Gaucher.
Sono Jelena, amo immergermi nella natura, godere del suo paesaggio e dei suoi suoni con mio marito. Amo la libertà di viaggiare ed esplorare. Ho la fibrosi cistica. Mi sono laureata all’università e sono determinata ad avere successo.
Sono Wafic, non mi stanco mai di macchine veloci e di videogiochi. Mi perdo nei film insieme alla mia famiglia e ai miei amici. I miei genitori hanno trovato la mia diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) molto difficile, ma io cerco sempre di trasmettere positività con il mio grande sorriso.
Sono Tshepiso, ho la passione per l’arte, la musica e il teatro! Non ho mai osato sperare che sarei potuta diventare mamma, dal momento che ho la malattia di von Willebrand, ma ora sono mamma e nostro figlio è la mia gioia assoluta.
Sono Nada e studio Fonetica all’università, perché mi interessano la comunicazione e la linguistica. Ho l’epidermolisi bollosa acquisita e a volte la gente mi sottovaluta.
Ci sono sfide.
Ho avuto difficoltà a trovare una diagnosi, per avere accesso alle giuste terapie o ad ogni tipo di cura. A volte mi trovo a dover affrontare discriminazione, stigma e addirittura esclusione.
Le nostre storie sono uniche, rare, differenti e diverse. Ma abbiamo molte cose in comune. Condividiamo la passione per la vita, le sfide e le frustrazioni e la spinta per il cambiamento.
Le nostre voci dovrebbero essere ascoltate, i nostri problemi riconosciuti.
Non importa se viviamo in Egitto, Serbia, Libano, Perù, India, Cina, Kenya, Malesia, Australia, Iran, Giappone, Messico, Stati Uniti, Norvegia, Brasile o Zimbabwe.
Come community, abbiamo una voce potente. Insieme possiamo aumentare la consapevolezza, abbattere le barriere per la cura, diagnosi e terapia.
Chiediamo equità ed inclusione. Mostriamo al mondo che siamo capaci, non importa quale sia la sfida da affrontare.
Per far brillare un bagliore di luce per tutti coloro che hanno bisogno di noi, ma devono ancora trovarci, con 300 milioni di storie, insieme, possiamo dipingere un futuro più luminoso, con i nostri colori e con le nostre voci.
Se hai una malattia rara e vuoi condividere la tua storia, aiuti a diffondere un messaggio di solidarietà e a costruire consapevolezza.
Malattie Rare, cosa sono
Una malattia si definisce “rara” quando colpisce 5 persone ogni 10.000. In Italia si stima che siano circa 2 milioni di persone ad esserne colpite, mentre sono 300 milioni a livello globale. L’elevato numero di pazienti rarə, si frammenta però tra le circa 7.000 malattie ad oggi riconosciute e diagnosticate.
Questo significa che per ogni paziente, data l’eccezionalità della patologia e la sua complessità, il percorso per arrivare ad una diagnosi, ad una giusta terapia e alle giuste cure sia lungo e tortuoso. E che spesso duri anni.
Fondazione Time2 per Federazione Malattie Rare Infantili
Grazie al progetto “Salute e benessere per le persone con disabilità”, in collaborazione con Federazione Malattie Rare Infantili, Fondazione Time2 offre ai bambini e alle bambine con disabilità e malattie rare e complesse esami di genetica medica. Analisi del DNA che permettono di ridurre di anni i tempi di individuazione delle malattie e di conseguenza, di applicare le terapie corrette, offrendo, oltre alle cure, una prospettiva di sollievo e consapevolezza.
In questo percorso di identificazione della malattia, le persone sono accompagnate da una figura professionale con specifiche competenze pediatriche e genetiche.
Gli esami e il percorso di accompagnamento si svolgono presso l’ambulatorio multispecialistico di patologie pediatriche complesse afferente alla Divisione di Pediatria dell’Ospedale Infantile Regina Margherita (Torino).